News
?>
Türk tıp dünyası 2026 yılında önemli bir keşfe imza attı. Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi’nde yapılan teşhis ile dünyada sadece 67 kişide görülen nadir kalp hastalığı ‘Bundgaard Sendromu’ Türkiye’de ilk kez tespit edildi. Mardin’den gelen 41 yaşındaki Şehmus Doğan’da belirlenen bu hastalık, aynı zamanda ailesinde de görüldüğü saptanarak tıp literatürüne geçti.
Bundgaard Sendromu Nedir ve Nasıl Tespit Edildi?
Kardiyoloji Uzmanı Dr. Ferdi Ekinci ve ekibi tarafından yapılan detaylı incelemeler sonucu tespit edilen Bundgaard Sendromu, 2018 yılında Danimarka’da ilk kez tanımlanmış kalıtsal bir kalp rahatsızlığıdır. Hastalık, atriyal fibrilasyon ve ventriküler taşikardi gibi ciddi ritim bozukluklarına neden olabilir.
Şehmus Doğan, baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şikayetleri ile hastaneye başvurmuş ve yapılan EKG’sinde kalp krizine benzer bulgular görülmüştü. Ancak anjiyografi sonucu damarların tıkalı olmadığının anlaşılması üzerine daha detaylı araştırma yapılmıştı.
Hastalığın temel özellikleri:
- Kalıtsal geçiş özelliği
- Ani kardiyak ölüm riski
- Ritim bozukluğu yapma potansiyeli
- Kalp kriziyle karışabilme durumu
Aile Taraması ve Genetik Geçiş
Hastalığın kalıtsal özellik taşıması nedeniyle yapılan aile taramasında çarpıcı sonuçlar elde edildi. Şehmus Doğan’ın 4 yaşındaki kızı başta olmak üzere, babası, dayısı, ablası ve kız kardeşinde de aynı hastalığın belirtileri tespit edildi.
Dr. Ekinci, “Anne veya babada varsa çocuklarda da bulunma ihtimali yüksek oluyor” diyerek ailelerin dikkatli olması gerektiğini vurguladı. Bu durum, erken tanı ve önleyici tedavi açısından büyük önem taşıyor.
| Aile Üyesi | Yaş | Durum |
|---|---|---|
| Şehmus Doğan | 41 | Tespit edildi |
| Kızı | 4 | Tespit edildi |
| Diğer aile üyeleri | Çeşitli | EKG’de bulgular mevcut |
Tedavi Süreci ve Risk Yönetimi
Bundgaard Sendromu’nun tedavisinde bireysel risk değerlendirmesi kritik öneme sahiptir. Hastanın mevcut durumuna göre ilaç tedavisi, holter monitörizasyonu veya kalp pili gibi farklı yaklaşımlar uygulanabilir.
Şehmus Doğan’ın durumunda, holter cihazı ile yapılan takipte ciddi aritmi yükü görülmediği için şu an sadece ilaç tedavisi uygulanıyor. Dr. Ekinci, “Yüksek riskli görürsek kalp pili, şok pilleri öneriyoruz” diyerek tedavi protokolünü açıkladı.
Tedavi seçenekleri:
- İlaç tedavisi (düşük risk durumlarında)
- Holter monitörizasyonu (sürekli takip)
- Kalp pili (orta risk)
- Şok cihazları (yüksek risk)
Türk Tıp Literatürüne Katkı
Bu vaka, dünyaca ünlü kardiyoloji dergisi JACC’da yayınlanarak Türk tıp literatürüne önemli katkı sağladı. Türkiye’nin ilk Bundgaard Sendromu vakası olarak kayıtlara geçen bu teşhis, uluslararası tıp camiasında da dikkat çekti.
Dr. Ekinci ve ekibi, bu nadir hastalığın tanınması konusunda meslektaşlarını uyararak, benzer vakaların gözden kaçmaması için farkındalık çalışmaları yürütüyor. Hastalığın bilinmemesi durumunda ani kardiyak ölüm riskinin artabileceği vurgulanıyor.
Bundgaard Sendromu nedir?
Bundgaard Sendromu, 2018 yılında Danimarka’da tanımlanan kalıtsal bir kalp hastalığıdır. Atriyal fibrilasyon, ventriküler taşikardi ve ani kardiyak ölüm riskine yol açabilen bu sendrom, ailesel ST segment depresyonu olarak da bilinir. Dünyada şimdiye kadar sadece 68 kişide tespit edilmiştir.
Bu hastalık nasıl teşhis edilir?
Hastalığın teşhisi EKG bulgularına dayanır ve kalp krizi ile karışabilir. Kesin tanı için anjiyografi yapılarak damarların durumu kontrol edilir. EKG’de görülen ST segment depresyonu ve aile öyküsü önemli ipuçları verir. Genetik testler ve aile taraması da tanıyı destekler.
Bundgaard Sendromu tedavi edilebilir mi?
Evet, hastalık tedavi edilebilir. Tedavi hastanın risk durumuna göre belirlenir. Düşük riskli hastalarda ilaç tedavisi yeterli olurken, yüksek riskli durumlarda kalp pili veya şok cihazları gerekebilir. Erken tanı ve uygun tedavi ile hastalar normal yaşam sürebilir.
Bu hastalık kalıtsal mıdır?
Evet, Bundgaard Sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Anne veya babada hastalık varsa çocuklarda da görülme riski yüksektir. Bu nedenle hasta tespit edildiğinde mutlaka aile taraması yapılmalıdır. Genetik danışmanlık ve düzenli takip önemlidir.
Hastalığın belirtileri nelerdir?
Bundgaard Sendromu’nun başlıca belirtileri baş dönmesi, göz kararması, göğüs ağrısı ve çarpıntıdır. Bazı hastalarda bayılma nöbetleri de görülebilir. Bu belirtiler kalp krizi ile karışabilir ancak damar tıkanıklığı yoktur. Ani kardiyak ölüm riski taşıdığı için erken tanı kritiktir.
Türkiye’de kaç vaka tespit edildi?
2026 yılı itibariyle Türkiye’de ilk kez tespit edilen Bundgaard Sendromu vakası Diyarbakır’da görülmüştür. 41 yaşındaki hasta ve 4 yaşındaki kızında tespit edilen hastalık, aile taramasında başka üyelerde de belirlenmiştir. Bu vaka dünya literatüründe 68. hasta olarak kayıtlara geçmiştir.
Sonuç olarak, Türkiye’de ilk kez tespit edilen Bundgaard Sendromu vakası, hem tıp literatürüne katkı sağlamış hem de benzer hastalıkların erken tanısı konusunda farkındalık yaratmıştır. Kalıtsal özellik taşıyan bu nadir hastalığın aile taraması ile tespit edilmesi, önleyici tıp açısından büyük önem taşımaktadır. Erken tanı ve uygun tedavi ile hastaların yaşam kalitesi korunabilir ve ani kardiyak ölüm riski minimize edilebilir.